AUTISME: DIAGNOSTIC, BILAN ET PRISE EN CHARGE

Avec l'aimable autorisation du Quotidien du Médecin.  http://www.quotimed.com/

 Article du Dr Armelle LOURY-GUILLOTIN, Publié en trois partie dans le quotidien du médecin (2, 3 et 11 décembre 2002)

 Autisme : la présentation clinique est extrêmement hétérogène

L'autisme est un trouble neuro-développemental dans lequel existent probablement des troubles de l'intégration et du traitement de l'information. La présentation clinique est extrêmement hétérogène.

Un trépied symptomatique

Pour poser le diagnostic d'autisme, il est nécessaire de retrouver chez l'enfant les trois troubles suivant :
- des troubles des interactions, c'est-à-dire une difficulté à interagir avec autrui : isolement, non-réponse aux stimulations, fuite du contact oculaire, difficultés posturales, incapacité à interagir avec des pairs de façon appropriée ;

- des troubles de la communication : le langage, quand il existe, n'est pas utilisé dans un but relationnel ; il existe souvent des créations de mots, des anomalies de syntaxe, des inversions pronominales (tu/je). Si le langage n'existe pas, l'enfant est incapable de mimer une situation gestuelle, le geste de relation est absent (il ne tend pas les bras, n'envoie pas de baiser) ;

- l'enfant autiste présente un comportement stéréotypé (stéréotypies motrices), ritualisé (avec une grande intolérance au changement) et n'a pas accès au jeu symbolique.

En outre, pour pouvoir parler d'autisme infantile, cette symptomatologie doit apparaître avant l'âge de trois ans. En général, les premiers signes sont présents dès la première année, mais le diagnostic est difficile devant un petit enfant qui se développe normalement et présente un pseudo-épisode de cassure développementale et des régressions dans le domaine de l'interaction.

Les différentes formes

Dans le syndrome d'Asperger, on se trouve devant un enfant qui se développe bien. Les premiers mots sont dits avant 2 ans, il n'y a pas de retard de langage. Le langage est de très bonne qualité, adultomorphe. C'est un enfant qui a l'air plutôt doué, avec une bonne intégration en maternelle bien qu'il n'ait pas beaucoup de copains, qu'il soit souvent dans son coin et « saoule » un peu la maîtresse avec son sujet favori. En CP, il a un bon niveau mais la socialisation ne s'arrange pas, il a du mal à sortir de ses intérêts, ne peut pas travailler en groupe, la dimension relationnelle est de plus en plus altérée. Ces enfants sont alors souvent envoyés en consultation pour dépression ou enfant surdoué. On retrouve alors les intérêts restreints, les atypicités de langage et les stéréotypies motrices. A l'évaluation psychométrique, le QI est bon, le verbal notamment, mais pour le QI performance, on retrouve un effondrement à certains subtests.

L'autisme « de haut niveau » comporte tous les critères de l'autisme infantile, mais au cours du développement, le niveau cognitif rattrape la normale. Ces enfants sont un peu moins performants que le syndrome d'Asperger en verbal. Il existe des troubles du langage, mais ils ont aussi le profil cognitif en dent de scie. Ils peuvent notamment avoir des scores au-dessus de la normale pour les subtests qui concernent la mémoire et le visioconstructif. Il est donc nécessaire de bien prendre en considération le QI verbal et de performance et non le QI global pour pouvoir distinguer ces anomalies liées probablement à des traitements de l'information différents chez ces enfants.

Les troubles envahissants du développement non spécifiés

Le syndrome de Rett est une pathologie probablement neuro-dégénérative d'origine génétique qui touche filles et garçons. C'est une encéphalopathie qui survient pendant la première année sur un bébé qui évoluait très bien. Puis il se produit une altération du développement qui démarre généralement dans la sphère des interactions et de la communication (ne joue plus, ne regarde plus, ne parle plus). Au fur à mesure de l'évolution de ce syndrome vont apparaître les signes cliniques psychomoteurs aboutissant à un processus d'évolution démentielle. Sur le plan clinique, ces enfants ont une non-progression du périmètre crânien. Le pronostic est sombre, avec très peu de marge thérapeutique et la perte progressive de tous les acquis cognitifs et moteurs. Il existe aussi des stéréotypies centrales, notamment avec les mains, l'association à une épilepsie est possible. La scolarisation n'est pas possible en général.
Les troubles désintégratifs de l'enfance sont peu fréquents. Ce sont des enfants qui démarrent bien les deux premières années de la vie, puis il y a une rupture des processus développementaux avant l'âge de 10 ans, mais généralement plus tôt. Il y a une régression globale des acquisitions, dans le domaine du langage et de la socialisation. Cela peut aller jusqu'à une dégénérescence dans le domaine moteur avec perte du contrôle sphinctérien et une évolution vers un processus démentiel. Il y a un comportement autistique : le retrait, l'incapacité à communiquer.

Autisme : chercher des pathologies associées et faire un bilan complet

De présentation clinique polymorphe et hétérogène (cf. « le Quotidien » du 2 décembre), l'autisme est fréquemment associé à d'autres anomalies dont le traitement peut être parallèle et indépendant. Le diagnostic et le traitement de ce syndrome complexe nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire.

Pathologies associées

Les pathologies le plus fréquemment associées à l'autisme sont :

- le retard mental, dans 75 % des cas, mais de façon très hétérogène ;

- l'épilepsie, qui est présente chez 25 à 30 % des enfants autistes. C'est pourquoi on demande très fréquemment un EEG dans le bilan diagnostique de l'autisme ;

- les pathologies génétiques, qui sont systématiquement recherchées dans l'autisme par l'étude du caryotype de nouvelle génération car, en dehors de l'X fragile, on peut trouver des trisomies, des délétions, des cassures qui peuvent intéresser presque tous les chromosomes ;
- les maladies neurologiques : encéphalopathies d'origines variées ; maladies de surcharge (acides gras ou acides aminés organiques) que l'on recherchera par chromatographie ; neurofibromatoses.
C'est pourquoi, dans le bilan diagnostique de l'autisme, on recherche, bien sûr, le trépied diagnostique, mais on pratique aussi un bilan somatique complet pour éviter de passer à côté d'un diagnostic qui offrirait une solution thérapeutique adaptée.

Toute une équipe

Le bilan de l'autisme nécessite une prise en charge par toute une équipe. Les pédiatres, médecins de PMI, médecins généralistes peuvent aider à la détection précoce de cette maladie. Ensuite, l'enfant sera orienté sur un centre de diagnostic où le pédopsychiatre demandera une consultation en ORL, si cela n'a pas été fait, pour éliminer une surdité. Une consultation en neurologie permettra de rechercher une pathologie associée éventuelle en demandant aussi un EEG et une IRM. Une consultation génétique permettra de détecter une pathologie chromosomique (et si cela est nécessaire on effectuera une étude des parents ou de la fratrie). Une consultation en dermatologie peut être proposée s'il y a, par exemple, un doute sur des taches achromiques. Les examens biochimiques dépisteront une possible maladie métabolique.
Il faut bien entendu avoir aussi un regard très clair sur le développement psychomoteur de l'enfant et connaître au minimum ses courbes de croissance et de périmètre crânien.
C'est donc un bilan qui demande une prise en charge pluridisciplinaire et une bonne collaboration entre les différents intervenants.

Evaluation du syndrome autistique

L'évaluation du syndrome autistique est très importante car c'est d'elle que découlera la stratégie thérapeutique qui doit être adaptée au cas par cas. En effet, ces enfants n'ont pas tous le même niveau cognitif, les mêmes troubles du comportement et probablement pas les mêmes facteurs étiopathogéniques. Il faut donc effectuer un bilan individuel mené avec des outils standardisés, validés, spécifiques, tels que l'entretien diagnostique avec les parents (ADI : Autistic Diagnostic Interview) qui reprend tous les stades du développement et recherche à chaque stade des éléments spécifiques ou non du syndrome autistique. Ensuite, il faut faire une observation directe de l'enfant, évaluant la symptomatologie par des échelles standardisées (ECA : échelle de comportement autistique) qui prennent en compte non seulement les symptômes autistiques purs, mais aussi les troubles du comportement fréquemment associés : hyperactivité motrice fréquente, parfois hypoactivité, conduites d'automutilation, hétéroagressivité (peu fréquente et plutôt à la période de l'adolescence), troubles du sommeil qui peuvent être majeurs (enfant qui dort deux ou trois heures par nuit et qui n'est pas fatigué) et troubles de l'alimentation (il n'arrive pas à manger en morceaux, est très sélectif sur l'alimentation).
Généralement, ce sont les troubles du comportement qui posent problème pour l'intégration, que ce soit pour les familles, les structures d'accueil ou pour l'école.

Développement cognitif, socialisation, autonomie

Il faut également avoir un profil du développement cognitif, du développement de la socialisation et de l'autonomie.

Pour le développement cognitif, il existe les tests classiques lorsqu'ils sont réalisables, mais ils sont totalement inadaptés lorsqu'il n'y a pas de langage et qu'existe un problème relationnel. D'autres tests tels que le PEPR (profil psycho-éducatif révisé) peuvent donner un profil dans chaque secteur du développement que l'on explore et coter les émergences, ce qui est très important pour orienter les techniques de rééducation. Le but étant de refaire ce profil un an après le début des rééducations pour juger de l'évolution. Il existe aussi les échelles de WINELAND que l'on passe avec les parents. Elles permettent d'explorer l'autonomie et la socialisation à la maison et doivent aussi être refaites à un an de distance.
Il faut aussi pratiquer un bilan orthophonique pour évaluer les capacités et la qualité de communication verbale et non verbale de l'enfant. Il existe des orthophonistes spécialisés dans la rééducation de l'intégration et de la socialisation. Enfin, une évaluation en psychomotricité permettra de retrouver des troubles des repères dans l'espace et du traitement des indices spatiaux.

Autisme : facteurs étiopathogéniques et prise en charge

La variabilité clinique de l'autisme est très importante, la comorbidité avec d'autres troubles somatiques est massive («le Quotidien » des 2 et 3 décembre) ; ce qui laisse supposer la responsabilité de plusieurs facteurs étiopathogéniques dans la genèse de ce syndrome complexe. La prise en charge doit tenir compte de cette complexité.

LES PISTES

A l'heure actuelle, les pistes de recherches sont surtout neurobiochimiques, génétiques et neurocognitives.

Piste neurobiochimique

La piste neurobiochimique a pour but d'essayer d'avoir, au sein du syndrome, des sous-groupes homogènes caractérisés par un indice biochimique commun et à partir de là, de pouvoir réfléchir sur des pistes thérapeutiques.

Certains enfants (30 à 40 %) ont des taux élevés de sérotonine. Chez le sujet normal, pendant la période de « construction » du système nerveux central, les taux de sérotonine sont très élevés jusqu'à 6 ans, puis ils diminuent pour arriver au taux adulte vers 18 ans. Dans une population d'enfants autistes, on retrouve une courbe linéaire, sans décroissance de la sérotonine dont l'interprétation est encore délicate aujourd'hui.

Cette anomalie est retrouvée chez les apparentés du premier degré (surtout mère et fratrie).
Autre piste, celle d'un déséquilibre du système dopaminergique (système participant au contrôle moteur et émotionnel). Il s'agit d'un déséquilibre de fonctionnement entre les précurseurs et les produits de dégradation dopaminergiques.

Il existe aussi dans certains groupes d'enfants autistes une élévation des taux de bêta-endorphines plasmatiques (de même que chez les apparentés du premier degré). Ces anomalies des opiacés se retrouvent souvent chez des sujets automutilateurs, et lorsqu'on leur donne des antagonistes opiacés cela régule le taux de bêta-endorphine et améliore non seulement le comportement d'automutilation mais aussi certains secteurs de l'interaction et de la communication.
Il existe donc des anomalies qui sont des indices de neuro-dysfonctionnement, mais elles ne sont pas présentes chez tous les enfants autistes. On ne sait pas ce qui a provoqué ce dysfonctionnement, ce qui n'empêche pas ces observations d'être autant d'aides pour trouver des pistes thérapeutiques.

Piste génétique

La piste génétique a été niée pendant très longtemps car on ne connaissait pas de transmission verticale de la maladie (très souvent les autistes n'ont pas d'enfants). La fréquence de cette maladie était très faible chez les apparentés et, avec les anciennes techniques, aucune anomalie chromosomique n'était retrouvée. Grâce à l'évolution des techniques, on connaît maintenant la prévalence de la maladie (1/1000). Le risque pour la fratrie est de 4,5 % et le risque relatif pour un frère ou une sœur d'autiste est cinquante fois plus élevé que dans la population normale. Il s'agit donc d'une maladie hautement génétique mais pas seulement. En effet, en étudiant une population de jumeaux on retrouve une concordance de 0,6 % chez les dizygotes et de 90 % chez les monozygotes. Il existe donc des facteurs de susceptibilité génétique nécessitant la présence de facteurs environnementaux (infectieux ?, accidents néonataux ?...) pour qu'ils s'expriment.

Il semble que l'autisme rentre dans le cadre des maladies polygéniques ; de trois à quinze gènes peuvent être concernés, chaque anomalie a un poids modéré mais la coaction de tous ces gènes est à l'origine du syndrome. Le mode de transmission est actuellement inconnu.

Piste neuro-cognitive

L'imagerie fonctionnelle ne retrouve pas d'anomalie majeure de la formation anatomique du cerveau. Par contre, chez l'enfant autiste on remarque une croissance importante de la masse cérébrale entre 2 et 4 ans mais qui aboutit à 5 ans à un cerveau normal.
La mesure des débits sanguins cérébraux montre dans l'autisme infantile une hypoperfusion de la région bitemporale (étude sur 32 enfants autistes). Cette zone de traitement de l'information auditive est donc probablement impliquée. Les enfants autistes ne traitent pas l'information sonore comme un enfant normal.

Toutes ces études sont encore en cours, et la recherche doit continuer pour affiner la compréhension de cette pathologie extrêmement complexe et peut-être aider à la mise en place de schémas thérapeutiques.

PRISE EN CHARGE

Parcours du combattant

Cette prise en charge est pour les parents un vrai parcours du combattant du fait de l'absence de structures adaptées et du nombre insuffisant de rééducateurs spécialisés.

L'idéal serait une adaptation au cas par cas. La rééducation de la communication est capitale quelle que soit la profondeur du trouble. Elle doit avoir lieu deux à trois fois par semaine car chaque séance est très courte, la capacité attentionnelle de ces enfants étant très faible.

Rééducation de la socialisation

La rééducation de la socialisation (notamment dans le syndrome d'Asperger) est fondamentale pour améliorer l'autonomie (apprendre la signification d'un regard, la compréhension du langage imagé par exemple).

Rééducation psychomotrice

La rééducation psychomotrice peut également être une aide. Une prise en charge éducative et comportementale est aussi importante ainsi que le soutien psychologique nécessaire, notamment au moment de l'adolescence lorsque la personne autiste prend pleinement conscience de ses difficultés de socialisation.

Traitements médicamenteux

Dans des cas précis, des traitements médicamenteux peuvent apporter une aide considérable pour réduire les troubles du comportement qui peuvent compromettre gravement l'intégration de l'enfant dans sa famille et dans la société. Cela concerne notamment le traitement de l'hyperactivité, de l'automutilation, des stéréotypies, des rituels envahissants et des troubles du sommeil. L'utilisation des médicaments psychotropes impose de cibler correctement le trouble du comportement. Il faut débuter à faible dose et augmenter de façon très progressive le traitement en évaluant à chaque étape la réponse sur la cible choisie et la tolérance, en évitant les prescriptions multiples et en réévaluant l'indication dans le temps.

L'intégration doit dans la mesure du possible se faire dans un environnement adapté au profil.
Cette intégration, notamment en classe maternelle, permet à l'enfant de progresser par le biais de l'imitation (acquisition dans le domaine de la socialisation par exemple).

Contrats d'intégration

Dans les cas où l'intégration est possible, il est nécessaire de développer des contrats d'intégration avec l'Education nationale, d'obtenir des auxiliaires d'intégration et de développer un travail de collaboration entre l'équipe pédagogique et tous les intervenants.
Pour les enfants ne pouvant bénéficier de ce type d'intégration, le développement de structures adaptées avec un personnel formé est une nécessité (un grand nombre d'enfants, d'adolescents et d'adultes autistes sont encore à plein temps au domicile des parents, ce qui entraîne ainsi un « épuisement » de la famille et l'absence de soins adaptés pour la personne autiste).
Il est donc indispensable de développer des stratégies de prise en charge spécialisée qui font actuellement cruellement défaut.

Dr Armelle LOURY-GUILLOTIN

D'après une conférence du Dr Chabane (pédopsychiatre, spécialisée dans les troubles du comportement, hôpital Robert-Debré) dans le cadre des formations organisées par le service de santé scolaire de la DASES de Paris.

Le Dr Chabane et l'équipe de l'INSERM (U513) mènent un programme de recherche génétique pour lequel ils recrutent des familles ayant deux enfants atteints d'autisme